Dados do Trabalho

Título

Extubação Paliativa em Paciente Pediátrico Portador de Síndrome Genética: Relato de Caso

Descrição do caso

Paciente feminina, 8 meses, com diagnóstico de variante patogênica no gene SOX2, condição associada a epilepsia de difícil controle, foi admitida na UTI após apresentar crise convulsiva prolongada desencadeada por febre devido a infecção do trato genitourinário. Na admissão, apresentou crise convulsiva tônico-clônica generalizada, refratária às medidas iniciais. Devido a crises reentrantes e necessidade de novas medicações, evoluiu com rebaixamento de nível de consciência sendo indicada intubação para proteção de via aérea e manutenção de midazolam em infusão contínua. Fez uso de várias medicações anticonvulsivantes, dentre eles fenitoína, fenobarbital, midazolam, cetamina e levetiracetam. Após vários dias para estabilização das convulsões (monitorizadas por eletroencefalograma), foi submetida a tomografia de crânio, que constatou comprometimento difuso do parênquima cerebral com hipotrofia e aumento liquórico compensatório, sem indicação de abordagem cirúrgica. Realizado então início de seguimento com equipe de cuidados paliativos, sendo discutidas possibilidades de traqueostomia e extubação paliativa. Após algumas reuniões com a família foi optado pela extubação paliativa, sendo esta realizada no dia 22/05/24 pela manhã. Após a paciente ser extubada, foi levada ao jardim externo, onde permaneceu por horas no colo da mãe e do pai. Paciente veio a óbito na madrugada do dia seguinte, tendo recebido suporte medicamentoso com morfina e midazolam. O manejo foi focado em proporcionar conforto e qualidade de vida, com suporte contínuo à paciente e à família. As equipes médica e multidisciplinar forneceram toda a assistência, garantindo que as necessidades da paciente e da família fossem atendidas de forma humanizada até o desfecho final.