Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO - Insuficiência respiratória grave em paciente com porfiria aguda intermitente: um desafio diagnóstico e terapêutico

Objetivo

Porfiria é um conjunto de doenças metabólicas raras, causadas por falhas nas enzimas envolvidas na produção de heme, que leva ao acúmulo de substâncias que provocam sintomas neurológicos e cutâneos. O diagnóstico precoce é essencial para prevenir complicações graves, como insuficiência respiratória e danos permanentes aos nervos, além de permitir a gestão dos fatores desencadeantes, melhorar a qualidade de vida dos pacientes e possibilitar intervenções rápidas e eficazes. Este artigo relata o caso de uma crise porfírica em uma paciente de 19 anos, saudável até fevereiro de 2024, ocasião em que contraiu dengue e inicialmente foi tratada em casa. Em março, apresentou dor lombar e abdominal, seguidos por síncope após uso de morfina, resultando em traumatismo cranioencefálico e convulsões. Duas semanas depois, perdeu a mobilidade dos membros inferiores e superiores, precisou de suporte ventilatório invasivo. Várias hipóteses foram consideradas, incluindo síndrome de Guillain-Barré (variante AMAN), polimiosite, miastenia gravis e porfiria, esta última confirmada pelo exame porfobilinogênio urinário em maio de 2024. Após terapia com Hematina e tratamento de complicações infecciosas, apresentou melhora parcial, com manovacuometria apontando uma recuperação progressiva nas capacidades respiratórias da paciente, com melhorias tanto na pressão inspiratória quanto na expiratória, o que foi corroborado com ultrassonografia diafragmática. Recebeu alta hospitalar em agosto de 2024 após estabilização clínica. O manejo da primeira crise de porfiria envolve diagnóstico precoce, gerenciamento cuidadoso da medicação, controle agressivo dos sintomas, monitoramento vigilante e uma abordagem multidisciplinar para lidar com as complicações complexas e potencialmente fatais da doença.

Métodos

.

Resultados

.

Conclusão

.